對於懷孕中的準媽媽來說，除了對腹中胎兒的性別充滿期待外，最為重視的就是孩子是否健康。因此，如何在懷孕過程透過檢測了解胎兒的健康狀態非常重要。婦產科醫師表示，除了孕程中必須的超音波檢測外，另外，染色體晶片篩檢也是孕媽咪的產檢新選擇。
對於懷孕中的準媽媽來說，除了對腹中胎兒的性別充滿期待外，最為重視的就是孩子是否健康。
台大醫院婦產部林芯伃醫師表示，現代社會晚婚、高齡生子逐漸普遍。在這樣的情況下，也導致胎兒出現染色體異常問題的機率大幅提升，甚至有千分之五的寶寶可能出現染色體異常的疾病。
傳統產檢有限制！染色體異常疾病難驗出
高齡產婦為了確保腹中胎兒健康、平安，於是積極進行羊膜穿刺、高層次超音波檢查，甚至於4D超音波等自費產檢。但林芯伃醫師指出，雖然上述方式確實有助於孕媽咪更加確認胎兒的器官，以及生理構造發育狀況，譬如，有無兔唇、心臟血管以及內臟器官發育是否正常、心臟血流是否順暢等問題。
但是，以上檢測方式無法檢視胎兒的基因序列，且受限於傳統染色體的解析度。因此，對於小胖威力症、脊髓性肌肉萎縮症、等因基因突變或染色體微小片段異常造成的先天性疾病，就很難在產前診斷出來。
在生物科技的蓬勃發展，以及檢測技術日新月異下，如今已有新的染色體晶片檢測技術可供參考。
SNP染色體晶片檢測便利！10c.c.羊水就能驗
有什麼方式可以幫助準媽媽確認胎兒的健康狀況？在生物科技的蓬勃發展，以及檢測技術日新月異下，如今已有新的SNP染色體晶片檢測技術可供參考。只需要採集10c.c.左右的羊水，就可以將染色體檢查的解析度放大10~100倍不等，偵測染色體微小片段的缺失或重複，快速檢測且全面篩檢出更細微的染色體變異，降低生下先天異常胎兒的風險。
最重要的是，透過這樣的篩檢方式，也能讓準父母事先了解孩子的健康狀態，評估是否有能力養育；有助減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。
檢測有時限！妊娠16週至18週取樣最恰當
不過，因上述的染色體晶片檢測必須配合羊膜穿刺採集少量的羊水才能加以分析。因此，林芯伃醫師也提醒，羊膜穿刺的執行時機並非適用於每個懷孕時期。一般來說，建議在懷孕第16週至第18週左右，子宮內羊水較為充足，且胎兒大小適中時抽樣較佳，不僅取樣容易，也較不易引發破水或流產，避免對胎兒產生不良影響。
文章出處：華人健康網 https://www.top1health.com/