健康醫療網／記者林怡亭報導
52歲的林女士本身是一個容易焦慮、沮喪的人，幾年前因為停經症候群以及面臨小孩升學問題等因素，導致她情緒困擾狀況日漸加劇，後來又得知父親罹患大腸癌，擔憂父親的病情更讓她承受極大的心理壓力，甚至產生憂鬱症。某日如廁時，發現自己停經後竟然異常出血並帶有異味，緊張的她趕緊前往醫院檢查，確診罹患子宮內膜癌。
▲張家銘醫師說明，每個人專屬的健康說明書就藏在自己的基因體中，裡面紀錄自己疾病及身體的特性 ; 全基因檢測的用途就是將這說明書的內容打開，一次檢查分析所有基因。
為了更精確的治療及預防疾病再犯，在醫師的建議下，進行全基因檢測以及腫瘤的突變分析，結果發現自己有兩個重要基因變異 : 第一個是SLC6A4基因，會造成容易憂鬱焦慮的情緒傾向 ; 第二個是先天PALB2基因變異，會使細胞難以修復後天基因突變，而容易得到癌症，最後在腫瘤中發現有PTEN及PIK3CA等造成細胞生長不受控制的後天基因突變。除了手術治療外，醫師根據這些造成林女士特殊體質的重要基因訊息，給予個人化精準醫學治療建議，病情皆已穩定控制，並進一步協助預防復發。
全基因檢測成強力推手 精準預防醫學夯
台北榮民總醫院精準醫學暨基因體中心張家銘醫師表示，基因中藏有許多與自身健康有關，可注意、可預防，以及精確治療方向的訊息；透過全基因檢測，加上串聯「單-多基因分析」，將全部基因表面（單基因分析）及藏在深層（多基因分析）的重要資訊完整展現出來，再經過大數據資料分析徹底了解自己的基因，找出疾病傾向或發病原因，而此類技術正式是目前正夯的「精準預防醫學」以及「精準治療」領域的強力推手。
張家銘醫師補充說明，全基因檢測是利用目前常見的次世代基因定序，透過抽血或是採取口腔黏膜細胞，即可完成人體全部兩萬多對基因的解析，將個人獨有的健康說明書完整攤開，這有兩大重要功用 : 首先是精準醫學，透過找出疾病致病核心異常基因，給予最適合的治療建議或用藥，例如癌症病患透過腫瘤切片分析，找出導致細胞變異的基因後，找出最有效的的標靶治療藥物。其次是精準預防醫學 : 透過基因變異瞭解自己的疾病傾向、風險或是體質，根據這些個人特有的健康特性，加上分析可能會導致疾病的危險因子或不良習慣，調整及修正，降低未來罹患特定疾病的風險。
人體的健康說明書—全基因檢測
收治案例的張家銘醫師說明，每個人專屬的健康說明書就藏在自己的基因體中，裡面紀錄自己疾病及身體的特性 ; 全基因檢測的用途就是將這說明書的內容打開，一次檢查分析所有基因，系統性精確有效規劃最適合自己的醫療。林小姐的全基因檢測報告顯示，她是PALB2的先天基因異常，會影響到身體的細胞修復基因突變的能力，所以當細胞出現後天PTEN、PIK3CA的基因突變時，身體無法即時修復這類變異的細胞，導致這些有後天變異的細胞生長不受控制，成為腫瘤；另外林女士帶有SLC64A的基因變異，造成血清素代謝異常，讓她容易焦慮及面臨情緒壓力，而這些負面情緒，影響免疫系統清除癌細胞的功能，更助長了癌細胞的生長，實際上，情緒是現代人最常忽略的致病危險因子。
張家銘醫師補充，藉由基因分析報告內容解析，林女士找到最適合自己治療方向或藥物，並完整了解她發病的原因，這對避免未來復發相當重要，因為找出真正原因並調整危險因子，才能預防疾病再犯。而目前全基因檢測不僅針對癌症病患治療需要，對於避免新生兒重大先天疾病的夫妻孕前基因配對檢查、或是一般民眾想了解自己是否有罹患某種疾病的傾向，或家族遺傳疾病，皆能透過全基因檢測的方式瞭解，更是額外一層健康保障。
預防勝於治療觀念落實 培養健康好身體
張家銘醫師提醒，全基因檢測雖屬於自費項目，但其費用並沒有大家想像中的昂貴，平時省去幾頓大餐的錢，換得一生健康，落實預防勝於治療的觀念實屬划算；當然，平時注意攝取均衡營養、正常規律作息、培養運動習慣以維持身體系統的衡定，仍是維持身體健康的不二法門。
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healthnews.com.tw