張家銘醫師說明，每個人專屬的健康說明書就藏在自己的基因體中，裡面紀錄自己疾病及身體的特性 ; 全基因檢測的用途就是將這說明書的內容打開，一次檢查分析所有基因。
張悅詩醫師進一步指出，面對較難對付的三陰性乳癌，或是有家族癌症病史的患者，都會建議患者進行全基因檢測，確認自己屬於何種基因變異型態。
精準醫療已經是全世界發展的趨勢，根據腫瘤基因型態，來擬定適合不同患者的藥物與療法。
BRCA基因只要有突變，終身罹患乳癌的機率為6成、罹患卵巢癌的機率高達2、3成，且會增加胰臟癌及男性前列腺癌的風險
王鼎堯醫師在為病患進行免疫治療前，檢測PD-L1為陰性對免疫治療反應較差，改採精準醫療，進行廣泛型基因檢測發現為高腫瘤突變負荷（TMB-H）對免疫治療反應較佳，因而嘗試使用雙免疫治療藥物。
兒童專科診所吳俊厚院長表示，透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查，有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病，但每項檢查都有它的侷限性，微小的心臟缺損未必能第一時間發現，若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現，可即時透過藥物或手術治療，預防心悸或猝死。
明明是同樣的藥物，有些人不會過敏，有的卻用藥後出現紅疹？研究指出，這可能與基因有關。根據藥害救濟基金會表示，引發藥害賠償的痛風治療藥物Allopurinol、和癲癇藥物Carbamazepine，這些特殊藥物過敏反應與體內基因有關。
一位高齡87歲的婦人罹患皮膚癌且不斷復發，經廣泛型基因檢測了解其癌細胞基因突變資訊有助免疫治療，順利成為免疫治療成功率僅20%族群裡的幸運兒。
現行的子宮頸抹片檢查，一次抹片的準確率約只達6至7成，且必須每年檢查，可能出現偽陰性高、判讀結果較不一致等問題。