健康醫療網／記者曾正豪報導
10歲左右小花（化名），很明顯地比同儕矮小又稍胖，似乎與其父母的身材比例有點差距；靠近點看，她臉上痣很多、眼瞼部位像是畫了眼線般；小兒遺傳科醫師也注意到小花的雙手手肘外翻、有漏斗胸。掄起上衣，女孩的兩乳頭也有外擴表現，且脖子看起來稍短且寬……以上描述就是典型的透納氏症候群患者！
▲楊晨醫師指出，透納氏症候群是女性的X染色體出了問題，可能是部分或全部缺損。
不只影響身高，也伴隨其他成長困擾
愛群兒童成長診所院長暨臺北醫學大學附設醫院兼任主治醫師楊晨指出，透納氏症候群是女性的X染色體出了問題，可能是部分或全部缺損，「上述患者應該屬於部份缺損的鑲嵌型透納氏症，這類族群不容易被發現；有人可能終其一生都不知道自己是患者，除非等到有生育需求時，才可能被發現。」
在楊晨醫師的門診中，每年約會遇到4、5個類似案例，「透納氏症候群除了會影響身高外，對未來生育功能亦會有影響；如果是典型的少一條X染色體，可能會出現心臟方面的疾病、幼童期也容易感染中耳炎，有甲狀腺低下問題等。」此外，也因為X染色體會影響某些功能，所以臨床發現這類孩子似乎反應比較慢、理解能力與邏輯空間能力不足，也不太懂旁人的臉部表情與神色，「經常被人認為白目，不容易交到朋友而影響自信心。」
▲楊晨醫師
及早就診治療，可拉回身高找回自信
患者會出現在小兒遺傳科，通常是因為父母覺得女兒的身高一直落後而想知道原因。楊晨醫師建議，如果孩子的身高一年長不到4公分、且與父母的身材不成比例，最好及早警覺並就醫診斷，若能在6歲以前治療，效果最好。
目前國內只要確診為透納氏症候群的患者，有染色體檢測報告，且年滿6歲，即符合健保給付生長激素補充的標準，她提醒，「小朋友的成長是能量不滅定律，理論上會從身高先長，且孩子的身高比例可觀察父母的身高比例，如果發現孩子沒長身高，體重又超標，可以提早讓內分泌或新陳代謝科評估。」
一般來說，一旦確定為透納氏症候群患者，會先以超音波了解孩子的卵巢發育是否正常，也會抽血觀察體內是否有其他問題（如膽固醇、肝指數等），同時予以治療，並開始施打生長激素。施打過程中會需要固定回診，由醫師確定劑量是否足夠、並嚴格監測血糖、體脂肪等數值，同時觀察孩子身高有沒有變化。
楊晨醫師也提醒，基因是不會改變的，及早介入治療，對孩子的生長發育有實質的幫助；但平日的作息也很重要，早睡、營養均衡、多運動等都非常重要。只要掌握治療黃金期，即使是矮小的透納氏症候群患者，也有機會長高！
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healthnews.com.tw