健康醫療網／記者林怡亭報導
一位 16 歲的女孩，最近兩年來發生無數次不明原因的臉部水腫，原本可愛亮麗的臉蛋每次水腫時，不僅眼睛腫到無法睜開，整個臉看起來就像滿月一樣圓，還被同學笑稱大餅。父母擔心孩子的健康與心理受到影響，多次至診所就醫卻找不出原因，最後由朋友轉介馬偕醫院兒童過敏免疫風濕科徐世達醫師，在進一步的追蹤與治療後， 抽血報告顯示血清內的補體 C4 數值低下，同時 C1 抑制蛋白（C1-esterase inhibitor，C1-INH）數值也低下，診斷為第一型遺傳性血管性水腫（Hereditary angioedema，HAE）。
別再以爲腫起來只是過敏 也可能是 HAE 惹禍
徐世達醫師表示，遺傳性血管性水腫（HAE）是極為罕見又致命的疾病，全球患者比例大約是 5 萬分之一。而遺傳性血管性水腫（HAE）主要的臨床表現為全身各處有局部的皮下或黏膜下水腫，並且會反覆發作，但無法預期何時會發作。最常見的就是四肢的不對稱性水腫，造成患者日常生活諸多不便，例如：無法穿鞋子、戴手錶或是戴手套等；也有患者是發生在臉部的水腫，像是眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸、嘴巴無法閉合等情形。另外，病患水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術；有些患者因為水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時需插管或進行氣切手術，否則將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。
HAE 屬顯性遺傳好發比率男女各半 發病原因太多難以判斷
徐世達醫師說明，遺傳性血管性水腫（HAE）是因為患者先天免疫系統 C1 抑制蛋白基因變異，導致體內缺乏 C1 抑制蛋白或 C1 抑制蛋白功能異常，血液中間接產生大量緩激肽（bradykinin），因而造成病人血管擴張、微血管通透性增加、水份滲出血管外而造成皮下水腫等情形；遺傳性血管性水腫（HAE）屬於顯性遺傳疾病，男女好發比例各佔約 50%，而好發年齡則是 10-20 歲的兒童及年輕人居多；發病原因到現在仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、壓力性的生活事件或是牙科手術、外科手術而誘發。
徐世達醫師進一步說明，根據該名女患者的描述，每次發生水腫的期間大約持續 3 至 7 天，且患者的伯父在三十多歲時因為突發性的喉頭水腫窒息而死亡，伯父在生前也曾發生無數次的臉部與喉頭不明原因的血管水腫，在進行全家族血液中補體濃度分析後，發現尚有五位親戚也有 C1 抑制蛋白低下的情況，需要特別注意。
HAE 常被誤認為是過敏 若反覆發生請就醫
由於遺傳性血管性水腫（HAE）發病時常被患者及醫護人員誤認是過敏，進而延誤治療或是使用錯誤的治療方式；徐世達醫師提醒，倘若民眾有反覆性的血管性水腫、反覆性的腹痛、具有喉頭水腫病史或是家族血管性水腫病史等狀況，都要提高警覺，建議諮詢專業醫師，安排抽血進行 C3、C4 和 C1 抑制蛋白的檢查，甚至需進一步接受基因檢測，以確定自己是否為遺傳性血管性水腫(HAE)。
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