兒童專科診所吳俊厚院長表示，透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查，有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病，但每項檢查都有它的侷限性，微小的心臟缺損未必能第一時間發現，若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現，可即時透過藥物或手術治療，預防心悸或猝死。
明明是同樣的藥物，有些人不會過敏，有的卻用藥後出現紅疹？研究指出，這可能與基因有關。根據藥害救濟基金會表示，引發藥害賠償的痛風治療藥物Allopurinol、和癲癇藥物Carbamazepine，這些特殊藥物過敏反應與體內基因有關。