中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示，高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病，過去罕病診斷不易，往往延誤治療。
兒童專科診所吳俊厚院長表示，透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查，有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病，但每項檢查都有它的侷限性，微小的心臟缺損未必能第一時間發現，若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現，可即時透過藥物或手術治療，預防心悸或猝死。